Özellikler

PYGM ile ilişkili özellikler

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology, PYGM ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Çok sık (%80–99)
Highly elevated creatine kinase	Çok sık (%80–99)
Increased muscle glycogen content	Çok sık (%80–99)
Dark urine	Sık (%30–79)
Exercise-induced myoglobinuria	Sık (%30–79)
High blood uric acid level	Sık (%30–79)
Myoglobinuria	Sık (%30–79)
Recurrent myoglobinuria	Sık (%30–79)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Exercise-induced muscle cramps	Sık (%30–79)
Exercise-induced muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Progressive proximal muscle weakness	Bazen (%5–29)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Çok sık (%80–99)
Exercise-induced muscle pain	Bazen (%5–29)
Fatigue	Bazen (%5–29)
Postexertional symptom exacerbation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Her zaman
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute kidney injury	Bazen (%5–29)
Chronic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chewing difficulties	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PYGM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al