Ominaisuudet

Geeniin PYGM yhdistetyt ominaisuudet

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology yhdistää PYGM-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Hyvin usein (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Hyvin usein (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Hyvin usein (80–99%)
Dark urine	Usein (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Usein (30–79%)
High blood uric acid level	Usein (30–79%)
Myoglobinuria	Usein (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Usein (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Joskus (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Hyvin usein (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)
Fatigue	Joskus (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Aina
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)
Chronic kidney disease	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chewing difficulties	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PYGM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test