Traits

Traits linked to PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to PYGM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Sehr häufig (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased muscle glycogen content	Sehr häufig (80–99 %)
Dark urine	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Häufig (30–79 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
Myoglobinuria	Häufig (30–79 %)
Recurrent myoglobinuria	Häufig (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breakdown of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Sehr häufig (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Manchmal (5–29 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Immer
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Chronic kidney disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Chewing difficulties	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PYGM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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