Rasgos

Rasgos asociados a PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a PYGM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Muy frecuente (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Muy frecuente (80–99 %)
Increased muscle glycogen content	Muy frecuente (80–99 %)
Dark urine	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Frecuente (30–79 %)
High blood uric acid level	Frecuente (30–79 %)
Myoglobinuria	Frecuente (30–79 %)
Recurrent myoglobinuria	Frecuente (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	A veces (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Muy frecuente (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	A veces (5–29 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Siempre
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)
Chronic kidney disease	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chewing difficulties	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PYGM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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