Traits

Traits linked to PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to PYGM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Très souvent (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Très souvent (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Très souvent (80–99 %)
Increased muscle glycogen content	Très souvent (80–99 %)
Dark urine	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Souvent (30–79 %)
High blood uric acid level	Souvent (30–79 %)
Myoglobinuria	Souvent (30–79 %)
Recurrent myoglobinuria	Souvent (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Breakdown of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Non signalé

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Très souvent (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Parfois (5–29 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Toujours
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Acute kidney injury	Parfois (5–29 %)
Chronic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Chewing difficulties	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PYGM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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