Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PYGM susiję požymiai

glycogen phosphorylase, muscle associated

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su PYGM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced muscle glycogen phosphorylase activityVisada
Elevated blood creatine phosphokinaseLabai dažnai (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesLabai dažnai (80–99%)
Highly elevated creatine kinaseLabai dažnai (80–99%)
Increased muscle glycogen contentLabai dažnai (80–99%)
Dark urineDažnai (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaDažnai (30–79%)
High blood uric acid levelDažnai (30–79%)
MyoglobinuriaDažnai (30–79%)
Recurrent myoglobinuriaDažnai (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise testNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of skeletal muscleDažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle crampsDažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffnessKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessKartais (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysisNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseLabai dažnai (80–99%)
Exercise-induced muscle painKartais (5–29%)
FatigueKartais (5–29%)
Postexertional symptom exacerbationKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Failure to elevate ammonia on ischemic exerciseVisada
Elevated heart rateKartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injuryKartais (5–29%)
Chronic kidney diseaseRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chewing difficultiesRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PYGM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test