Trăsături

Trăsături asociate cu PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu PYGM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Foarte des (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Foarte des (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Foarte des (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Foarte des (80–99%)
Dark urine	Des (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Des (30–79%)
High blood uric acid level	Des (30–79%)
Myoglobinuria	Des (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Des (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of skeletal muscle	Des (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Des (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Uneori (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Foarte des (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Uneori (5–29%)
Fatigue	Uneori (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Întotdeauna
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)
Chronic kidney disease	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chewing difficulties	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PYGM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu