Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till PYGM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Reduced muscle glycogen phosphorylase activityAlltid
Elevated blood creatine phosphokinaseMycket ofta (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesMycket ofta (80–99 %)
Highly elevated creatine kinaseMycket ofta (80–99 %)
Increased muscle glycogen contentMycket ofta (80–99 %)
Dark urineOfta (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuriaOfta (30–79 %)
High blood uric acid levelOfta (30–79 %)
MyoglobinuriaOfta (30–79 %)
Recurrent myoglobinuriaOfta (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise testInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breakdown of skeletal muscleOfta (30–79 %)
Exercise-induced muscle crampsOfta (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffnessIbland (5–29 %)
Muscle degenerationIbland (5–29 %)
Muscle weaknessIbland (5–29 %)
Progressive proximal muscle weaknessIbland (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysisInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased ability to exerciseMycket ofta (80–99 %)
Exercise-induced muscle painIbland (5–29 %)
FatigueIbland (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbationIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Failure to elevate ammonia on ischemic exerciseAlltid
Elevated heart rateIbland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acute kidney injuryIbland (5–29 %)
Chronic kidney diseaseSällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Chewing difficultiesSällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingSällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Exertional breathlessnessIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PYGM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test