Rysy

Rysy spojené s PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology spojuje s PYGM 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Velmi často (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle glycogen content	Velmi často (80–99 %)
Dark urine	Často (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Často (30–79 %)
High blood uric acid level	Často (30–79 %)
Myoglobinuria	Často (30–79 %)
Recurrent myoglobinuria	Často (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Velmi často (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)
Fatigue	Někdy (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Vždy
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)
Chronic kidney disease	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chewing difficulties	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PYGM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test