Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PYGM
glycogen phosphorylase, muscle associated
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το PYGM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced muscle glycogen phosphorylase activity | Πάντα |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Highly elevated creatine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased muscle glycogen content | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dark urine | Συχνά (30–79%) |
| Exercise-induced myoglobinuria | Συχνά (30–79%) |
| High blood uric acid level | Συχνά (30–79%) |
| Myoglobinuria | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent myoglobinuria | Συχνά (30–79%) |
| Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breakdown of skeletal muscle | Συχνά (30–79%) |
| Exercise-induced muscle cramps | Συχνά (30–79%) |
| Exercise-induced muscle stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exercise-induced rhabdomyolysis | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Exercise-induced muscle pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Postexertional symptom exacerbation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Failure to elevate ammonia on ischemic exercise | Πάντα |
| Elevated heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute kidney injury | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic kidney disease | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chewing difficulties | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PYGM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες