Traits

Traits linked to PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to PYGM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Mindig
Elevated blood creatine phosphokinase	Nagyon gyakran (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Nagyon gyakran (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Nagyon gyakran (80–99%)
Dark urine	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Gyakran (30–79%)
High blood uric acid level	Gyakran (30–79%)
Myoglobinuria	Gyakran (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Gyakran (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of skeletal muscle	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Néha (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Nagyon gyakran (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Néha (5–29%)
Fatigue	Néha (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Mindig
Elevated heart rate	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Acute kidney injury	Néha (5–29%)
Chronic kidney disease	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Chewing difficulties	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessness	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PYGM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet