Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan PYGM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Heel vaak (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Heel vaak (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Heel vaak (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Heel vaak (80–99%)
Dark urine	Vaak (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Vaak (30–79%)
High blood uric acid level	Vaak (30–79%)
Myoglobinuria	Vaak (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Vaak (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of skeletal muscle	Vaak (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Vaak (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Soms (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Heel vaak (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Soms (5–29%)
Fatigue	Soms (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Altijd
Elevated heart rate	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute kidney injury	Soms (5–29%)
Chronic kidney disease	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chewing difficulties	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PYGM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen