Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til PYGM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Svært ofte (80–99 %)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Svært ofte (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Svært ofte (80–99 %)
Increased muscle glycogen content	Svært ofte (80–99 %)
Dark urine	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Ofte (30–79 %)
High blood uric acid level	Ofte (30–79 %)
Myoglobinuria	Ofte (30–79 %)
Recurrent myoglobinuria	Ofte (30–79 %)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle cramps	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Svært ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Noen ganger (5–29 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)
Postexertional symptom exacerbation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Alltid
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute kidney injury	Noen ganger (5–29 %)
Chronic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chewing difficulties	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PYGM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test