Características

Características associadas a POMC

proopiomelanocortin

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a POMC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sempre
Low blood cortisol level	Sempre
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Frequente (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Gonadotropin deficiency	Por vezes (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Não registado
Small adrenal glands	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Increased waist to hip ratio	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Por vezes (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Por vezes (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Não registado
High blood bilirubin levels	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Red hair	Sempre
Patchy lightened skin	Frequente (30–79%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased adipose tissue	Sempre
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Increased appetite	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POMC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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