Cechy

Cechy powiązane z POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology łączy z POMC 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Zawsze
Low blood cortisol level	Zawsze
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Często (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Gonadotropin deficiency	Czasami (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Czasami (5–29%)
Adrenal insufficiency	Nie odnotowano
Small adrenal glands	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Childhood-onset truncal obesity	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Increased waist to hip ratio	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Czasami (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Czasami (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Nie odnotowano
High blood bilirubin levels	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Red hair	Zawsze
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
Darkened and thickened skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased adipose tissue	Zawsze
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Increased appetite	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POMC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test