Rasgos

Rasgos asociados a POMC

proopiomelanocortin

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a POMC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Siempre
Low blood cortisol level	Siempre
Central adrenal insufficiency	Frecuente (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Frecuente (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	A veces (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	A veces (5–29 %)
Adrenal insufficiency	No registrado
Small adrenal glands	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Childhood-onset truncal obesity	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperinsulinemia	A veces (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	A veces (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	No registrado
High blood bilirubin levels	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Red hair	Siempre
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)
Darkened and thickened skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased adipose tissue	Siempre
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased appetite	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POMC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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