Egenskaper

Egenskaper kopplade till POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till POMC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Alltid
Low blood cortisol level	Alltid
Central adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Ofta (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Ibland (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Inte registrerat
Small adrenal glands	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Alltid
Childhood-onset truncal obesity	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ibland (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Ibland (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Inte registrerat
High blood bilirubin levels	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Red hair	Alltid
Patchy lightened skin	Ofta (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased adipose tissue	Alltid
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased appetite	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till POMC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test