Caractéristiques

Caractéristiques liées à POMC

proopiomelanocortin

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à POMC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Toujours
Low blood cortisol level	Toujours
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Souvent (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Parfois (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Non signalé
Small adrenal glands	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Childhood-onset truncal obesity	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Parfois (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Parfois (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Non signalé
High blood bilirubin levels	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Red hair	Toujours
Patchy lightened skin	Souvent (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased adipose tissue	Toujours
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased appetite	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à POMC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test