Özellikler

POMC ile ilişkili özellikler

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology, POMC ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Her zaman
Low blood cortisol level	Her zaman
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Sık (%30–79)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Gonadotropin deficiency	Bazen (%5–29)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Kaydedilmedi
Small adrenal glands	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Childhood-onset truncal obesity	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Increased waist to hip ratio	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Bazen (%5–29)
Hypoglycemic seizures	Bazen (%5–29)
Decreased resting energy expenditure	Kaydedilmedi
High blood bilirubin levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red hair	Her zaman
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased adipose tissue	Her zaman
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased appetite	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POMC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al