Merkmale

Mit POMC verknüpfte Merkmale

proopiomelanocortin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit POMC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Immer
Low blood cortisol level	Immer
Central adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Häufig (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Manchmal (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nicht erfasst
Small adrenal glands	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Childhood-onset truncal obesity	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Manchmal (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Manchmal (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Nicht erfasst
High blood bilirubin levels	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red hair	Immer
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased adipose tissue	Immer
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased appetite	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POMC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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