Rysy

Rysy spojené s POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology spojuje s POMC 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Vždy
Low blood cortisol level	Vždy
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Často (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Někdy (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nezaznamenáno
Small adrenal glands	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Childhood-onset truncal obesity	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Někdy (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Někdy (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Nezaznamenáno
High blood bilirubin levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Red hair	Vždy
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased adipose tissue	Vždy
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased appetite	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POMC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test