Egenskaber

Egenskaber knyttet til POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til POMC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Altid
Low blood cortisol level	Altid
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Ofte (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Ikke registreret
Small adrenal glands	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid
Childhood-onset truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Nogle gange (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Nogle gange (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Ikke registreret
High blood bilirubin levels	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Red hair	Altid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased adipose tissue	Altid
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased appetite	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POMC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test