Trăsături

Trăsături asociate cu POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu POMC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Întotdeauna
Low blood cortisol level	Întotdeauna
Central adrenal insufficiency	Des (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Des (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Uneori (5–29%)
Delayed puberty	Uneori (5–29%)
Gonadotropin deficiency	Uneori (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Uneori (5–29%)
Adrenal insufficiency	Neînregistrat
Small adrenal glands	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Întotdeauna
Childhood-onset truncal obesity	Des (30–79%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Increased waist to hip ratio	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Uneori (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Uneori (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Neînregistrat
High blood bilirubin levels	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Red hair	Întotdeauna
Patchy lightened skin	Des (30–79%)
Darkened and thickened skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased adipose tissue	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased appetite	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu POMC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu