Ominaisuudet

Geeniin POMC yhdistetyt ominaisuudet

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology yhdistää POMC-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Aina
Low blood cortisol level	Aina
Central adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Usein (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Gonadotropin deficiency	Joskus (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Joskus (5–29%)
Adrenal insufficiency	Ei kirjattu
Small adrenal glands	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Childhood-onset truncal obesity	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Increased waist to hip ratio	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Joskus (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Joskus (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Ei kirjattu
High blood bilirubin levels	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red hair	Aina
Patchy lightened skin	Usein (30–79%)
Darkened and thickened skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased adipose tissue	Aina
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased appetite	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: POMC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test