Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til POMC

proopiomelanocortin

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til POMC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Alltid
Low blood cortisol level	Alltid
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Ofte (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Gonadotropin deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Ikke registrert
Small adrenal glands	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Alltid
Childhood-onset truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Increased waist to hip ratio	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Noen ganger (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Noen ganger (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Ikke registrert
High blood bilirubin levels	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red hair	Alltid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased adipose tissue	Alltid
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased appetite	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til POMC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test