Tratti

Tratti collegati a POMC

proopiomelanocortin

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a POMC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sempre
Low blood cortisol level	Sempre
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Spesso (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Gonadotropin deficiency	A volte (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	Non registrato
Small adrenal glands	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Increased waist to hip ratio	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	A volte (5–29%)
Hypoglycemic seizures	A volte (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Non registrato
High blood bilirubin levels	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Red hair	Sempre
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased adipose tissue	Sempre
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased appetite	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POMC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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