Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su POMC susiję požymiai

proopiomelanocortin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su POMC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Adrenocorticotropic hormone deficiencyVisada
Low blood cortisol levelVisada
Central adrenal insufficiencyDažnai (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challengeDažnai (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation testKartais (5–29%)
Delayed pubertyKartais (5–29%)
Gonadotropin deficiencyKartais (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary glandKartais (5–29%)
Adrenal insufficiencyNeužfiksuota
Small adrenal glandsNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityVisada
Childhood-onset truncal obesityDažnai (30–79%)
Faltering weightKartais (5–29%)
Growth delayKartais (5–29%)
Increased waist to hip ratioNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaKartais (5–29%)
Hypoglycemic seizuresKartais (5–29%)
Decreased resting energy expenditureNeužfiksuota
High blood bilirubin levelsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Red hairVisada
Patchy lightened skinDažnai (30–79%)
Darkened and thickened skinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased adipose tissueVisada
Delayed bone maturationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slowed or blocked flow of bile from liverDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased appetiteLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su POMC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test