Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan POMC

proopiomelanocortin

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan POMC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adrenocorticotropic hormone deficiencyAltijd
Low blood cortisol levelAltijd
Central adrenal insufficiencyVaak (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challengeVaak (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation testSoms (5–29%)
Delayed pubertySoms (5–29%)
Gonadotropin deficiencySoms (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary glandSoms (5–29%)
Adrenal insufficiencyNiet vastgelegd
Small adrenal glandsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesityAltijd
Childhood-onset truncal obesityVaak (30–79%)
Faltering weightSoms (5–29%)
Growth delaySoms (5–29%)
Increased waist to hip ratioNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HyperinsulinemiaSoms (5–29%)
Hypoglycemic seizuresSoms (5–29%)
Decreased resting energy expenditureNiet vastgelegd
High blood bilirubin levelsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Red hairAltijd
Patchy lightened skinVaak (30–79%)
Darkened and thickened skinSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased adipose tissueAltijd
Delayed bone maturationSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slowed or blocked flow of bile from liverVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased appetiteHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan POMC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen