Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga POMC seotud tunnused

proopiomelanocortin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga POMC 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Adrenocorticotropic hormone deficiencyAlati
Low blood cortisol levelAlati
Central adrenal insufficiencySageli (30–79%)
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challengeSageli (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation testMõnikord (5–29%)
Delayed pubertyMõnikord (5–29%)
Gonadotropin deficiencyMõnikord (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary glandMõnikord (5–29%)
Adrenal insufficiencyPole registreeritud
Small adrenal glandsPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityAlati
Childhood-onset truncal obesitySageli (30–79%)
Faltering weightMõnikord (5–29%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
Increased waist to hip ratioPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HyperinsulinemiaMõnikord (5–29%)
Hypoglycemic seizuresMõnikord (5–29%)
Decreased resting energy expenditurePole registreeritud
High blood bilirubin levelsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Red hairAlati
Patchy lightened skinSageli (30–79%)
Darkened and thickened skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased adipose tissueAlati
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slowed or blocked flow of bile from liverSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased appetiteVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga POMC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test