Características

Características associadas a PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a PLEKHM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PLEKHM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cortical sclerosis of the iliac wing	Sempre
Harder, denser, fracture-prone bones	Sempre
Osteopenia	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Abnormality of bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Back pain	Frequente (30–79%)
Cortical sclerosis	Frequente (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Early tooth loss	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Inflamed gums	Sempre
Osteosclerosis of the base of the skull	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)
Abnormality of dental shape	Raramente (1–4%)
Bad bite	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Frequente (30–79%)
Dense metaphyseal bands	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy from cranial nerve compression	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Raramente (1–4%)
Chronic infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood parathyroid hormone level	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLEKHM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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