İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PLEKHM1 ile ilişkili özellikler

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Human Phenotype Ontology, PLEKHM1 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cortical sclerosis of the iliac wingHer zaman
Harder, denser, fracture-prone bonesHer zaman
OsteopeniaHer zaman
Pigeon chestHer zaman
Recurrent fracturesHer zaman
Abnormality of bone mineral densityÇok sık (%80–99)
Back painSık (%30–79)
Cortical sclerosisSık (%30–79)
Increased bone density in skeletal bonesSık (%30–79)
Increased susceptibility to fracturesSık (%30–79)
Sandwich appearance of vertebral bodiesSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Early tooth lossHer zaman
Increased thickness of skull capHer zaman
Inflamed gumsHer zaman
Osteosclerosis of the base of the skullSık (%30–79)
Abnormal dentitionSeyrek (%1–4)
Abnormality of dental shapeSeyrek (%1–4)
Bad biteSeyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low platelet countKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Erlenmeyer flask shaped thighboneSık (%30–79)
Dense metaphyseal bandsKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman
Enlarged liver and spleenSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy from cranial nerve compressionSeyrek (%1–4)
Visual impairmentSeyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bone infectionSeyrek (%1–4)
Chronic infectionSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous systemBazen (%5–29)
Cranial nerve compressionSeyrek (%1–4)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman
Lack of energy and strengthHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphataseBazen (%5–29)
Low blood calcium levelsKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood parathyroid hormone levelHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLEKHM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al