Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til PLEKHM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Cortical sclerosis of the iliac wingAltid
Harder, denser, fracture-prone bonesAltid
OsteopeniaAltid
Pigeon chestAltid
Recurrent fracturesAltid
Abnormality of bone mineral densityMeget ofte (80–99 %)
Back painOfte (30–79 %)
Cortical sclerosisOfte (30–79 %)
Increased bone density in skeletal bonesOfte (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesOfte (30–79 %)
Sandwich appearance of vertebral bodiesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Early tooth lossAltid
Increased thickness of skull capAltid
Inflamed gumsAltid
Osteosclerosis of the base of the skullOfte (30–79 %)
Abnormal dentitionSjældent (1–4%)
Abnormality of dental shapeSjældent (1–4%)
Bad biteSjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobinAltid
Low platelet countIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Erlenmeyer flask shaped thighboneOfte (30–79 %)
Dense metaphyseal bandsIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased spleen sizeAltid
Enlarged liver and spleenSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic atrophy from cranial nerve compressionSjældent (1–4%)
Visual impairmentSjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Bone infectionSjældent (1–4%)
Chronic infectionSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the nervous systemNogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compressionSjældent (1–4%)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueAltid
Lack of energy and strengthAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphataseNogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levelsIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged liverAltid

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood parathyroid hormone levelAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLEKHM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test