Merkmale

Mit PLEKHM1 verknüpfte Merkmale

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit PLEKHM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PLEKHM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cortical sclerosis of the iliac wing	Immer
Harder, denser, fracture-prone bones	Immer
Osteopenia	Immer
Pigeon chest	Immer
Recurrent fractures	Immer
Abnormality of bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Back pain	Häufig (30–79 %)
Cortical sclerosis	Häufig (30–79 %)
Increased bone density in skeletal bones	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early tooth loss	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Inflamed gums	Immer
Osteosclerosis of the base of the skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Selten (1–4 %)
Abnormality of dental shape	Selten (1–4 %)
Bad bite	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Häufig (30–79 %)
Dense metaphyseal bands	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy from cranial nerve compression	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Selten (1–4 %)
Chronic infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer
Lack of energy and strength	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood parathyroid hormone level	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLEKHM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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