Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Human Phenotype Ontology spojuje s PLEKHM1 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Cortical sclerosis of the iliac wingVždy
Harder, denser, fracture-prone bonesVždy
OsteopeniaVždy
Pigeon chestVždy
Recurrent fracturesVždy
Abnormality of bone mineral densityVelmi často (80–99 %)
Back painČasto (30–79 %)
Cortical sclerosisČasto (30–79 %)
Increased bone density in skeletal bonesČasto (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesČasto (30–79 %)
Sandwich appearance of vertebral bodiesČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Early tooth lossVždy
Increased thickness of skull capVždy
Inflamed gumsVždy
Osteosclerosis of the base of the skullČasto (30–79 %)
Abnormal dentitionVzácně (1–4 %)
Abnormality of dental shapeVzácně (1–4 %)
Bad biteVzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobinVždy
Low platelet countNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Erlenmeyer flask shaped thighboneČasto (30–79 %)
Dense metaphyseal bandsNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeVždy
Enlarged liver and spleenVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Optic atrophy from cranial nerve compressionVzácně (1–4 %)
Visual impairmentVzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Bone infectionVzácně (1–4 %)
Chronic infectionVzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous systemNěkdy (5–29 %)
Cranial nerve compressionVzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
FatigueVždy
Lack of energy and strengthVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphataseNěkdy (5–29 %)
Low blood calcium levelsNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood parathyroid hormone levelVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLEKHM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test