특성

PLEKHM1 연관 특성

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

인간 표현형 온톨로지가 PLEKHM1에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Cortical sclerosis of the iliac wing	항상
Harder, denser, fracture-prone bones	항상
Osteopenia	항상
Pigeon chest	항상
Recurrent fractures	항상
Abnormality of bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Back pain	자주 (30–79%)
Cortical sclerosis	자주 (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	자주 (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Early tooth loss	항상
Increased thickness of skull cap	항상
Inflamed gums	항상
Osteosclerosis of the base of the skull	자주 (30–79%)
Abnormal dentition	드물게 (1–4%)
Abnormality of dental shape	드물게 (1–4%)
Bad bite	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Erlenmeyer flask shaped thighbone	자주 (30–79%)
Dense metaphyseal bands	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Enlarged liver and spleen	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy from cranial nerve compression	드물게 (1–4%)
Visual impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bone infection	드물게 (1–4%)
Chronic infection	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Cranial nerve compression	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상
Lack of energy and strength	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated blood parathyroid hormone level	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLEKHM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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