Požymiai

Su PLEKHM1 susiję požymiai

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su PLEKHM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PLEKHM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cortical sclerosis of the iliac wing	Visada
Harder, denser, fracture-prone bones	Visada
Osteopenia	Visada
Pigeon chest	Visada
Recurrent fractures	Visada
Abnormality of bone mineral density	Labai dažnai (80–99%)
Back pain	Dažnai (30–79%)
Cortical sclerosis	Dažnai (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	Dažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Dažnai (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early tooth loss	Visada
Increased thickness of skull cap	Visada
Inflamed gums	Visada
Osteosclerosis of the base of the skull	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Retai (1–4 %)
Abnormality of dental shape	Retai (1–4 %)
Bad bite	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Dažnai (30–79%)
Dense metaphyseal bands	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada
Enlarged liver and spleen	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy from cranial nerve compression	Retai (1–4 %)
Visual impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone infection	Retai (1–4 %)
Chronic infection	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous system	Kartais (5–29%)
Cranial nerve compression	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada
Lack of energy and strength	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Kartais (5–29%)
Low blood calcium levels	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood parathyroid hormone level	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLEKHM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test