Tratti

Tratti collegati a PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a PLEKHM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cortical sclerosis of the iliac wing	Sempre
Harder, denser, fracture-prone bones	Sempre
Osteopenia	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Abnormality of bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Back pain	Spesso (30–79%)
Cortical sclerosis	Spesso (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Early tooth loss	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Inflamed gums	Sempre
Osteosclerosis of the base of the skull	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)
Abnormality of dental shape	Raramente (1–4%)
Bad bite	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Spesso (30–79%)
Dense metaphyseal bands	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy from cranial nerve compression	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	Raramente (1–4%)
Chronic infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	A volte (5–29%)
Low blood calcium levels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood parathyroid hormone level	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLEKHM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test