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Rasgos

Rasgos asociados a PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a PLEKHM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cortical sclerosis of the iliac wingSiempre
Harder, denser, fracture-prone bonesSiempre
OsteopeniaSiempre
Pigeon chestSiempre
Recurrent fracturesSiempre
Abnormality of bone mineral densityMuy frecuente (80–99 %)
Back painFrecuente (30–79 %)
Cortical sclerosisFrecuente (30–79 %)
Increased bone density in skeletal bonesFrecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesFrecuente (30–79 %)
Sandwich appearance of vertebral bodiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Early tooth lossSiempre
Increased thickness of skull capSiempre
Inflamed gumsSiempre
Osteosclerosis of the base of the skullFrecuente (30–79 %)
Abnormal dentitionRaro (1–4 %)
Abnormality of dental shapeRaro (1–4 %)
Bad biteRaro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinSiempre
Low platelet countNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Erlenmeyer flask shaped thighboneFrecuente (30–79 %)
Dense metaphyseal bandsNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre
Enlarged liver and spleenRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophy from cranial nerve compressionRaro (1–4 %)
Visual impairmentRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone infectionRaro (1–4 %)
Chronic infectionRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous systemA veces (5–29 %)
Cranial nerve compressionRaro (1–4 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueSiempre
Lack of energy and strengthSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphataseA veces (5–29 %)
Low blood calcium levelsNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood parathyroid hormone levelSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLEKHM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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