Trăsături

Trăsături asociate cu PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu PLEKHM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PLEKHM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cortical sclerosis of the iliac wing	Întotdeauna
Harder, denser, fracture-prone bones	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Recurrent fractures	Întotdeauna
Abnormality of bone mineral density	Foarte des (80–99%)
Back pain	Des (30–79%)
Cortical sclerosis	Des (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	Des (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Des (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early tooth loss	Întotdeauna
Increased thickness of skull cap	Întotdeauna
Inflamed gums	Întotdeauna
Osteosclerosis of the base of the skull	Des (30–79%)
Abnormal dentition	Rar (1–4%)
Abnormality of dental shape	Rar (1–4%)
Bad bite	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Des (30–79%)
Dense metaphyseal bands	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy from cranial nerve compression	Rar (1–4%)
Visual impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Rar (1–4%)
Chronic infection	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Uneori (5–29%)
Cranial nerve compression	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Întotdeauna
Lack of energy and strength	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Uneori (5–29%)
Low blood calcium levels	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood parathyroid hormone level	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLEKHM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu