Características

Características associadas a PFKM

phosphofructokinase, muscle

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a PFKM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle fatigue	Sempre
Exercise-induced muscle stiffness	Sempre
Tired easily	Sempre
Myotonia	Muito frequente (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Gout	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Exercise-induced myoglobinuria	Sempre
High bili total	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Sempre
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Frequente (30–79%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Não registado
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Frequente (30–79%)
Gallstones	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PFKM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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