Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PFKM yhdistetyt ominaisuudet

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology yhdistää PFKM-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle fatigueAina
Exercise-induced muscle stiffnessAina
Tired easilyAina
MyotoniaHyvin usein (80–99%)
Exercise-induced muscle crampsUsein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Muscle degenerationUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
GoutEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
Exercise-induced myoglobinuriaAina
High bili totalAina
Increased muscle glycogen contentAina
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activityAina
Blood in urineUsein (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentrationUsein (30–79%)
High blood uric acid levelUsein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobinHyvin usein (80–99%)
Increased immature red blood cellsUsein (30–79%)
Hemolytic anemiaEi kirjattu
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationEi kirjattu

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exerciseUsein (30–79%)
Exercise-induced muscle painUsein (30–79%)
Muscle acheUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceUsein (30–79%)
GallstonesEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PFKM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test