Tratti

Tratti collegati a PFKM

phosphofructokinase, muscle

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PFKM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle fatigue	Sempre
Exercise-induced muscle stiffness	Sempre
Tired easily	Sempre
Myotonia	Molto spesso (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Gout	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Exercise-induced myoglobinuria	Sempre
High bili total	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Sempre
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Spesso (30–79%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	Non registrato
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Spesso (30–79%)
Gallstones	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PFKM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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