Merkmale

Mit PFKM verknüpfte Merkmale

phosphofructokinase, muscle

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PFKM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle fatigue	Immer
Exercise-induced muscle stiffness	Immer
Tired easily	Immer
Myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Gout	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Exercise-induced myoglobinuria	Immer
High bili total	Immer
Increased muscle glycogen content	Immer
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Immer
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Häufig (30–79 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nicht erfasst
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PFKM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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