Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PFKM

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til PFKM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Exercise-induced muscle fatigueAltid
Exercise-induced muscle stiffnessAltid
Tired easilyAltid
MyotoniaMeget ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle crampsOfte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
GoutIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinaseAltid
Exercise-induced myoglobinuriaAltid
High bili totalAltid
Increased muscle glycogen contentAltid
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activityAltid
Blood in urineOfte (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentrationOfte (30–79 %)
High blood uric acid levelOfte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationOfte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobinMeget ofte (80–99 %)
Increased immature red blood cellsOfte (30–79 %)
Hemolytic anemiaIkke registreret
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationIkke registreret

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased ability to exerciseOfte (30–79 %)
Exercise-induced muscle painOfte (30–79 %)
Muscle acheOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
JaundiceOfte (30–79 %)
GallstonesIkke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PFKM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test