Tunnused

Geeniga PFKM seotud tunnused

phosphofructokinase, muscle

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PFKM 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced muscle fatigue	Alati
Exercise-induced muscle stiffness	Alati
Tired easily	Alati
Myotonia	Väga sageli (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Gout	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Exercise-induced myoglobinuria	Alati
High bili total	Alati
Increased muscle glycogen content	Alati
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Alati
Blood in urine	Sageli (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Sageli (30–79%)
High blood uric acid level	Sageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Increased immature red blood cells	Sageli (30–79%)
Hemolytic anemia	Pole registreeritud
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Sageli (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jaundice	Sageli (30–79%)
Gallstones	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PFKM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test