Rysy

Rysy spojené s PFKM

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology spojuje s PFKM 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle fatigue	Vždy
Exercise-induced muscle stiffness	Vždy
Tired easily	Vždy
Myotonia	Velmi často (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Gout	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Exercise-induced myoglobinuria	Vždy
High bili total	Vždy
Increased muscle glycogen content	Vždy
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Vždy
Blood in urine	Často (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Často (30–79 %)
High blood uric acid level	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jaundice	Často (30–79 %)
Gallstones	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PFKM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test