Cechy

Cechy powiązane z PFKM

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology łączy z PFKM 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Exercise-induced muscle fatigue	Zawsze
Exercise-induced muscle stiffness	Zawsze
Tired easily	Zawsze
Myotonia	Bardzo często (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Gout	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Exercise-induced myoglobinuria	Zawsze
High bili total	Zawsze
Increased muscle glycogen content	Zawsze
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Zawsze
Blood in urine	Często (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Często (30–79%)
High blood uric acid level	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Increased immature red blood cells	Często (30–79%)
Hemolytic anemia	Nie odnotowano
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Jaundice	Często (30–79%)
Gallstones	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PFKM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test