İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PFKM ile ilişkili özellikler

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology, PFKM ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle fatigueHer zaman
Exercise-induced muscle stiffnessHer zaman
Tired easilyHer zaman
MyotoniaÇok sık (%80–99)
Exercise-induced muscle crampsSık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameterSık (%30–79)
Muscle degenerationSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
GoutKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Exercise-induced myoglobinuriaHer zaman
High bili totalHer zaman
Increased muscle glycogen contentHer zaman
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activityHer zaman
Blood in urineSık (%30–79)
Elevated circulating aldolase concentrationSık (%30–79)
High blood uric acid levelSık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)
Increased immature red blood cellsSık (%30–79)
Hemolytic anemiaKaydedilmedi
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseSık (%30–79)
Exercise-induced muscle painSık (%30–79)
Muscle acheSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
JaundiceSık (%30–79)
GallstonesKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PFKM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al