Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PFKM susiję požymiai

phosphofructokinase, muscle

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su PFKM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle fatigueVisada
Exercise-induced muscle stiffnessVisada
Tired easilyVisada
MyotoniaLabai dažnai (80–99%)
Exercise-induced muscle crampsDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
GoutNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Exercise-induced myoglobinuriaVisada
High bili totalVisada
Increased muscle glycogen contentVisada
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activityVisada
Blood in urineDažnai (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentrationDažnai (30–79%)
High blood uric acid levelDažnai (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Increased immature red blood cellsDažnai (30–79%)
Hemolytic anemiaNeužfiksuota
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle painDažnai (30–79%)
Muscle acheDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceDažnai (30–79%)
GallstonesNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PFKM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test