Trăsături

Trăsături asociate cu PFKM

phosphofructokinase, muscle

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu PFKM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exercise-induced muscle fatigue	Întotdeauna
Exercise-induced muscle stiffness	Întotdeauna
Tired easily	Întotdeauna
Myotonia	Foarte des (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Gout	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Exercise-induced myoglobinuria	Întotdeauna
High bili total	Întotdeauna
Increased muscle glycogen content	Întotdeauna
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity	Întotdeauna
Blood in urine	Des (30–79%)
Elevated circulating aldolase concentration	Des (30–79%)
High blood uric acid level	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Increased immature red blood cells	Des (30–79%)
Hemolytic anemia	Neînregistrat
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Des (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Des (30–79%)
Muscle ache	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Jaundice	Des (30–79%)
Gallstones	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PFKM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu